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Questions qu'un parent pourrait se poser: Qu’est-ce exactement que le syndrome de Wiedemann-Beckwith? Quels signes et symptômes sont associés au syndrome de Wiedemann-Beckwith? Comment peux-je dire avec assurance que mon enfant a le syndrome de Wiedemann-Beckwith? Y a-t-il un moyen de savoir si mon bébé à naître aura le syndrome de Wiedemann-Beckwith? |
Le syndrome de Wiedemann de Beckwith est un syndrome de croissance excessive, c’est à dire qu’il fait devenir tout ou partie du corps plus grand que prévu. Dans le syndrome de Wiedemann-Beckwith, la croissance excessive est associée avec la grande taille du corps (le poids important à la naissance, le périmètre crânien) une macroglossie (la grosse langue), une hemihypertrophie (tout ou partie d’un côté du corps qui est plus grand que l’autre côté) et certains types de tumeurs ainsi que d’autres caractéristiques physiques . Le syndrome a été décrit en premier par le Dr Beckwith en 1963 et le Dr Wiedemann en 1964. Le syndrome de Wiedemann-Beckwith à une incidence approximative d’une naissance sur 14500.
Le syndrome de Wiedemann-Beckwith est une maladie génétique. Cela signifie qu’il y a une altération des gènes de la personne concernée. Le syndrome de Wiedemann-Beckwith ne peut pas être attrapé et il n’y a rien qu’une personne ne puisse faire pour causer ou pour empêcher un enfant d’avoir ce syndrome. Bien qu'on puisse passé ce syndrome d’une une génération à l’autre ("l'héritage" dominant autosomal), la plupart des cas sont considérés comme étant des mutations nouvelles ou sporadiques. Le degré auquel un enfant est touché est extrêmement variable, la plupart des personnes avec le syndrome de Wiedemann-Beckwith sont faiblement touchées.
Il y a approximativement trente caractéristiques qui peuvent être associées au syndrome de Wiedemann-Beckwith. Celles qui sont utilisées pour faire un diagnostic (les 5 caractéristiques principales) sont mentionnées ci-dessous. Une liste complète peut être visualisée en cliquant ici. Il est très rare que les enfants atteint par le syndrome de Beckwith-Wiedemann présente tous les signes de la maladie, en général il présente quelques uns d’entre eux. Quelques symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann doivent être traités ou corrigés mais la plupart s’atténuent et disparaissent avec le temps.
Comme il n'existe pour le moment aucun test génétique rapide concluant pour le syndrome de Wiedemann-Beckwith, un diagnostic pour ce syndrome peut être et devrait être fait, non pas sur des tests sanguin, mais plutôt en se basant sur une bonne évaluation clinique faites par un généticien. Le diagnostic de syndrome de Wiedemann-Beckwith est atteint s'il y a un soupçon clinique ET la présence de 2 des 5 caractéristiques principales répertoriées ci-dessus. Bien que les autres caractéristiques mineures puissent aider pour le diagnostic.
Il n'y a aujourd'hui encore aucun test prénatal sanguin pour le syndrome de Wiedemann-Beckwith, cependant, un taux élevé d'AFP (Alpha-Feto Protéine) dans une grossesse (prise de sang des marqueurs sériques), la présence d'un omphalocèle doit amener le syndrome de Wiedemann-Beckwith à la discussion. L'échographie prénatal peut être utile pour détecter la présence d’ un omphalocele, les organes élargis (organomégalie), la langue grande ou saillante, l’excès de liquide amniotique (hydramnios) ou lorsque la taille du fœtus est plus grande qu'attendu pour l'âge gestationnel au moment de l'échographie.
L'hypoglycémie incontrôlée, la prématurité (et les risques qu’elle entraîne) et l'éventualité des tumeurs sont les plus grands risques pour les enfants atteint par le syndrome de Wiedemann-Beckwith. L'hypoglycémie est typiquement temporaire si elle est présente à la naissance , mais dans certains cas rares celle-ci peut continuer pendant l’enfance et éventuellement une intervention chirurgicale (ablation totale ou partielle du pancréas) est nécessaire. Toute hypoglycémie suspectée doit être vérifiée et traitée immédiatement dans la période post-natale. Malgré les problèmes possibles associés à la prématurité, la science a fait d’énormes progrès et peut aujourd’hui aider beaucoup de prématurés et leur avenir semble bien plus radieux qu’il n’y a encore quelques années en arrière. Les cancers abdominaux sont le plus grand risque pour les enfants avec le syndrome de Wiedemann-Beckwith, approximativement 5 à 10% des enfants avec ce syndrome développeront un cancer. Les tumeurs les plus communes associées à ce syndrome sont : la tumeur du rein ou tumeur de Wilm (néphroblastome), les tumeurs du foie (hepatoblastome) et moins communément une tumeur des glandes surrénales ou un neuroblastome. Bien que le risque de cancer pour chaque enfant ne soit pas encore compris il semble que les enfants qui présente une hemihypertrophie ont un risque plus élevé de développer des tumeurs que ceux qui ne montrent pas cette caractéristique.
Dans le but d’assurer le meilleur suivi pour votre enfant, certaines mesures doivent être prises maintenant que votre enfant à été diagnostiqué avec ce syndrome. L'hypoglycémie se régule généralement par un traitement au glucose dans les premiers jours de la vie et/ou un régime, selon sa gravité. Les tumeurs associées au syndrome de Wiedemann-Beckwith sont typiquement des tumeurs à croissance rapides c’est pourquoi les médecins spécialistes du syndrome de Wiedemann-Beckwith recommandent le protocole suivant dans la recherche d’une tumeur débutante éventuelle: Une prise de sang pour connaître le taux d’alpha-feto protéine chaque 1.5 mois jusqu'à l’âge de 4 ans et une échographie abdominale chaque 3 mois jusqu'à l’age de 8 ans. Les enfants souffrant d’une macroglossie peuvent bénéficier d’une opération visant à réduire la taille de la langue (glossectomie) et ceci pour éviter les stigmates sociaux associant une langue protubérante au retard mental mais également pour minimiser les effets négatifs de cette trop grosse langue sur la mâchoire et les dents. La dernière expérience médicale (aux Etats-Unis) semble indiquer que le bénéfice maximum est acquis si la chirurgie est effectuée dans la première année de vie (environ à six mois) toutefois en France celle-ci se pratique entre l’âge de 18 mois et 4 ans. L’intervention peut avoir également lieu jusqu’à l’âge adulte. Cliquez ici pour un FAQ complet sur la réduction de la langue écrit par le Dr Marsh (chirurgien américain spécialiste de cette opération) . Pour les informations sur comment s'occuper de l'obtention du type approprié d'évaluation pour votre enfant au sujet des manifestations de craniofacial de BWS, cliquez ici La chirurgie de la réduction de la langue sur les petits, enfants ou bébés est très rare si bien que l’expérience du chirurgien qui pratiquera cette intervention est importante. Nous avons essayé de commencer à compiler des informations sur des chirurgiens recommandés pour faire ce type de chirurgie aux Etats-Unis. Nous vous exhortons à inclure des informations sur le(s) chirurgien(s) auquel vous avez eu affaire – vos remarques pouvant être positive ou négative. Cliquez ici pour visualiser ou pour ajouter des informations sur notre base de données. Vous pouvez aussi regarder la section « family input » pour avoir des astuces ou lire l’histoire d’autres familles au sujet de l’opération de la langue.
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Cette page en dernier modifiée: 04/05/2003
