Beckwith Wiedemann Syndrom ist ein Syndrom des Überwachsens. Ein Syndrom des Überwachsens ist eins, das veranlaßt, daß Teil oder aller Körper größer wird als erwartet. In BWS wird Überwachsen verbunden mit Körper Überwachsen (gesteigertes Geburtsgewicht, Höhen- und Kopfumfang,) macroglossia (große Zunge), hemihypertrophy (eine Seite des Körpers - in Teil oder in Ganzen -- der größer wird als die andere Seite) und bestimmten Arten von Tumoren wie auch andere physikalische Merkmale. Das Syndrom wurde zuerst von Dr. Beckwith in 1963 und Dr. Wiedemann in 1964 beschrieben. BWS tritt in ungefähr 1:14,500 Geburten auf.

BWS ist ein genetisches Syndrom. Das bedeutet, daß es eine Änderung an den Genen der betroffene Person gibt. BWS kann nicht "gefangen" werden, genauso wenig gibt es irgend etwas, die eine Person tun kann, um ein Kind, das dieses Syndrom bekommt, zu verursachen oder zu hindern. Obwohl BWS von einer Erzeugung zur nächst ("autosomal dominierender Erbschaft)" weitergegeben werden kann, ist es gedacht, daß die meisten Fälle neue oder sporadische Mutationen sind. Der Grad, zu dem ein einzelnes Kind betroffen ist, ist äußerst variabel, die meisten Leute mit BWS sind milde betroffen.

Es gibt ungefähr dreißig Merkmale, die mit BWS verbunden werden können. Jene, die verwendet werden, um eine Diagnose (die 5 größeren Merkmale) zu machen, werden unten aufgelistet. Eine volle Liste kann dadurch betrachtet werden, hier zu klicken. Es ist sehr selten, damit ein Kind mit BWS all die Merkmale, die meisten Fälle nur einige von ihnen haben läßt. Einige von den unterscheidenden Merkmalen von BWS können korrigiert werden müssen aber die meisten von ihnen nehmen ab und verschwinden mit Zeit.

• Großes Geburtsgewicht und -länge (über 90-95th%)
• Hypoglycemia (niedriger Blutzucker) in den ersten vier Monaten des Lebens
• macroglossia (große Zunge)
• Unterleibswandfehler (einschließlich sogar einer sanften Nabelhernie)
• Ohrenrillen (Falten) oder -gruben

Wie es keinen endgültigen genetischen Test für BWS zu dieser Zeit gibt, kann und sollte eine Diagnose für BWS, gemacht werden nicht auf Bluttests aber lieber auf einer guten Geschichte und klinischer Auswertung von einem Genetiker basiert. Die BWS Diagnose wird erreicht, wenn es einen klinischen Verdacht gibt, UND Gegenwart von 2 von den 5 größeren Merkmalen oben auflistete. Obwohl die anderen geringfügigen Merkmale bei der Diagnose helfen können.

Es gibt zur Zeit kein pränatales Blut immer noch für BWS testet, jedoch eine erhobene AFP Ebene in einer Singleschwangerschaft in der Gegenwart einer omphalocele BWS in Diskussion bringen sollte. Pränatale Ultrasound kann in der Gegenwart einer omphalocele, vergrößerten Organe, großen oder vorstehenden Zunge, gesteigerten amniotic Flüssigkeit oder wann die Fetus ist hilfreich sein, die größer ist als für das gestational Alter zur Zeit der Ultrasound erwartet.

Nichtüberwachte Hypoglycemia, Frühgeburt (und die damit verbundenen Risiken) und die Aussicht auf Tumore sind die größten Risiken für Kinder mit BWS. Normalerweise ist Hypoglycemia vorübergehend, wenn es an allen anwesend ist aber chirurgischen Eingriff (Entfernen von Teil oder aller Bauchspeicheldrüse) in Kleinkindheit in manchen Fällen weitermachen kann und in schwerwiegenden Fällen erfordern kann. Irgendwelche vermutete, daß Hypoglycemia sofort im nach der Geburt Zeitraum überprüft und behandelt werden sollte. Trotz der mit Frühgeburt  verbundenen möglichen Probleme kann medizinische Wissenschaft noch viel mehr Frühchen helfen als jemals zuvor und ihre Zukünfte viel heller sind als vor sogar einigen Jahren. Unterleibskrebse sind das größte Risiko zu Kindern mit BWS. Ungefähr wird 5-10% von Kindern mit BWS Krebs bekommen. Die allgemeinsten Tumore, die mit BWS verbunden wurden, sind: Wilms Tumor der Niere, Tumore der Leber (hepatoblastoma) und adrenalen Drüsen und von weniger weithin neuroblastomas. Obwohl das Krebsrisiko zu bestimmten Personen nicht verstanden wird, daß es scheint, daß jene Kinder, die hemihypertrophy/ hemihyperplasia haben, ein höheres Risiko von haben, und Tumore entwickelt, als jene, die dies nicht zeigen, vorkommen.

Um zu helfen, das beste Ergebnis für Ihr Kind zu gewährleisten, sollten bestimmte Schritte unternommen werden, nun, da Ihr Kind mit BWS diagnostiziert worden ist.

Normalerweise antwortet Hypoglycemia auf eine IV Glucose, Behandlung und/oder Diät je nach seinem Schweregrad.

Mit BWS verbundene Tumore sind normalerweise schnelle wachsende Tumore. Deshalb empfehlen die medizinischen Experten, die sich auf BWS spezialisieren, daß die folgende Krebsüberprüfung testet: Eine Alpha- fetoprotein Blutebene testet alle 6-12 Wochen, bis 4 Jahre alt, und eine Unterleibs- Ultrasound alle 3 Monate bis 8 Jahre alt.

Kinder, die von Macroglossia erleiden, können chirurgische Reduzierung der Zunge erfordern, um das gesellschaftliche Stigma von Verzögerung, die mit eine große herausstreckene Zunge verbundet ist, zu hindern, und die negative Wirkung der große Zunge an Zahn- und Kieferknochenentwicklung - die Mißformung den Kieferknochen und spreizene Zähne veranlassen kann, wegen des ständiges Druck der Zunge - auf ein Minimum zu verringern.  Scheinbar zeigt die letzte medizinische Erfahrung an, daß der maximale Nutzen gewonnen wird, wenn die Chirurgie in früher früher Kindheit (etwa sechs Monate Alter) ausgeführt wird. Klicken Sie hier für ein vollständiges "Q & A" auf Zungenreduktion, die von Dr. Marsh geschrieben wurde. Zwecks Informationen darüber, wie man darüber geht, die entsprechende Auswertungsart für Ihr Kind hinsichtlich craniofacial Manifestationen von BWS zu bekommen, klicken Sie hier.

Zungenreduktionsoperation auf kleinen Kindern und Babys ist sehr selten und Befund eine erfahren, wie auch empfohlener Chirurg, die Operation durchzuführen, ziemlich frustrierend zu Eltern sein kann. Wir haben versucht, zu beginnen, Informationen über Chirurgen, zusammenzustellen empfohlen, um diese Art einer Operation zu machen. Wir drängen Sie, Informationen über den Chirurgen/ s, mit der Sie umgegangen haben, - entweder positive oder negative Rückmeldung zu berücksichtigen. Klicken Sie hier, um Informationen über unsere Datenbank zu betrachten oder hinzuzufügen. Auch überprüfen Sie den Familienzufuhrabschnitt für Tips und Geschichten von anderen Familien hinsichtlich der Zungenreduktionschirurgie.