Beckwith-Wiedemann Syndrome הוא סינדרום גידול יתר גנטי. סינדרום גידול יתר הוא סינדרום הגורם לחלק מהגוף או לכל הגוף לגדול מעבר למצופה. ב-BWS, גידול היתר עשוי להתבטא בגידול יתר של הגוף (משקל / גובה / היקף ראש גדול בזמן הלידה ו/או גידול מואץ לאחר הלידה), בלשון גדולה (Macroglossia), בצד אחד של הגוף הגדל בצורה לא סימטרית ביחס לצד השני (Hemihypertrophy), בגידולים סרטניים וכן במאפיינים פיזיים אחרים. הסינדרום תואר לראשונה על ידי ד"ר בקוויט בשנת 1963, ועל ידי ד"ר ווידמן בשנת 1964. תסמונת BWS  מופיעה בממוצע באחת מכל 14,500 לידות לערך.

חזרה למעלה

BWS הוא סינדרום גנטי – זאת אומרת שחל שינוי בגנים של מי שיש לו BWS (הגנים הקשורים ל-BWS  נמצאים באזור כרומוזום 11p15). לא ניתן להידבק ב-BWS, ואין מה שהורה יכול לעשות (או להימנע מלעשות), על מנת לגרום לכך שלילדו לא יהיה BWS. אם כי במקרים מסוימים אחד מההורים יכול להוריש BWS לילד שלו (במידה ולהורה יש את אחד הגנים של BWS), מרבית המקרים של BWS  נחשבים למוטציות ספונטניות של  BWS שהתרחשו זמן קצר לאחר הפריית הביצית, כאשר לאף אחד מן ההורים לא היה BWS. המידה בה ילד מושפע מ-BWS  משתנה מאוד מילד אחד למשנהו, ובמרבית המקרים השפעת תסמונת BWS על הילד לאורך זמן היא קלה יחסית.

חזרה למעלה

ישנם כ-30 מאפיינים הקשורים ל-BWS, ומתוכם יש חמישה מאפיינים עיקריים המפורטים להלן, אשר מהווים קריטריון לאבחון BWS (לחץ כאן לרשימת כל 30 המאפיינים). זה מאוד נדיר שלילד עם BWS יש את כל או את מרבית המאפיינים, ובדרך כלל לילד עם BWS  יש רק את מקצת המאפיינים. לעתים יש צורך לטפל בחלק מהמאפיינים של BWS, אך מרביתם נחלשים ונעלמים מעצמם עם הזמן.

חמשת המאפיינים העיקריים של BWS כוללים:

(1) משקל ו/או אורך לידה גדול (באחוזון ה-90% ומעלה)

(2) תת סוכר בדם  (hypoglycemia)  המופיעה בארבעת

      החודשים הראשונים לחיים

(3) לשון גדולה (macroglossia)

(4) פגמים בקיר הבטן (לצורך זה נחשבת גם הרניית טבור קלה)

(5) חריצים, קמטים או שקעים באוזן החיצונית

חזרה למעלה

הבדיקות הגנטיות הזמינות כיום משתנות ברמת היסודיות שלהן (רובן בוחנות רק חלק מהגנים הקשורים ל-BWS), ולכן תשובה חיובית של בדיקה גנטית אכן מאמתת אבחנה קלינית של BWS, אך תשובה שלילית של בדיקת דם גנטית אינה יכולה לשלול אבחנת BWS. אבחון BWS  צריך להתבסס לפיכך לא על בדיקות דם, אלא על הערכה קלינית של הילד ושל ההיסטוריה הרפואית שלו ושל משפחתו על ידי רופא גנטיקאי מוסמך. אבחון BWS  מתבצע כאשר קיים חשד והופעת לפחות שניים מחמשת המאפיינים העיקריים של BWS  שתוארו לעיל (כאשר המאפיינים המינוריים של BWS עשויים להוות ממצאים התומכים באבחון).

חזרה למעלה

אין כיום בדיקת דם עוברית חד משמעית ל-BWS, אם כי יש מספר סימנים מוקדמים שעשויים להוות בסיס לדיון על אפשרות של BWS. סימנים אלה כוללים בין היתר רמה גבוהה יחסית של חלבון עוברי בהריון של עובר יחיד, זיהוי בסקירת אולטרה סאונד של  לשון גדולה או בולטת של העובר , פגמים בקיר הבטן שלו, איברים פנימיים מוגדלים, כמות גדולה של מי שפיר או כאשר העובר גדול ביחס למצופה לגילו בזמן הסקירה.

חזרה למעלה

תת סוכר בדם ללא השגחה, פגות (והסיכונים הכרוכים בה) והאפשרות לפיתוח גידולים סרטניים מהווים את הסיכונים העיקריים לילדים עם BWS.

תת סוכר בדם בילדי BWS היא בדרך כלל תופעה זמנית (אם היא כלל מתרחשת מלכתחילה), אך במקרים מסוימים היא יכולה להימשך עד שהתינוק גדל לפעוט, ובמקרים חמורים במיוחד עשויה לחייב התערבות כירורגית (הוצאת חלק או כל הלבלב). כל חשד לתת סוכר בדם מחייב בדיקה וטיפול מיידי בתקופה שלאחר הלידה.

למרות הבעיות האפשריות הכרוכות בפגות, הרפואה המודרנית עשתה צעדי ענק בטיפול בתינוקות פגים, והיא מסוגלת לסייע כיום לפגים הרבה יותר מאשר בעבר הלא רחוק. עתיד תינוקות פגים הנולדים כיום ורוד יותר מאשר אי פעם.

גידולים סרטניים בחלל הבטן מהווים את הסיכון הגבוה ביותר לילדים עם BWS. כ 5%-10% מהילדים המאובחנים עם BWS מפתחים גידולים סרטניים בשנות הילדות שלהם. הגידולים הסרטניים בעלי השכיחות הגבוהה ביותר בקרב ילדי BWS הם: Wilm's Tumor (בכליות), Hepatoblastoma (בכבד), adrenal gland (ביותרת הכליה), ברמת שכיחות נמוכה יותר גם Neuroblastoma.אם כי לא ברור מהי רמת הסיכון האישית של כל ילד על פי מאפייניו, נראה כי לילדים עם מאפייני hemihypertrophy (אסימטריות בהתפתחות בין צידי הגוף) יש סיכון גבוה יותר לפתח גידולים סרטניים מאשר לילדים ללא מאפיין זה.

חזרה למעלה

על מנת להבטיח את העתיד הטוב ביותר לילדך, ישנם מספר צעדים שמומלץ לנקוט לאחר שילדך אובחן עם BWS:

תת סוכר בדם בדרך כלל מגיבה לעירוי גלוקוזה, תרופות או דיאטה, בכפוף לרמת החומרה שלה.

הגידולים הסרטניים הקשורים ל-BWS הם בדרך גידולים המתפשטים במהירות. לכן הרופאים המתמחים ב-BWS ממליצים על בדיקות סינון לסרטן. בדיקות אלה כוללות בדיקת דם לחלבון עוברי כל 6 שבועות עד לגיל 4, ובנוסף לכך בדיקת אולטרה סאונד בטן כל שלושה חודשים עד לגיל שמונה לפחות.

ילדים הסובלים מלשון גדולה או בולטת עשויים להפיק תועלת מניתוח להקטנת הלשון על מנת למנוע את הסטיגמה החברתית של פיגור הקשורה ללשון בולטת, וכן למנוע עיוות בלסת התחתונה ופגמים בשיניים כתוצאה מהלחץ התמידי של הלשון הגדולה. הניסיון הרפואי נכון להיום מצביע על תועלת מקסימלית כאשר הניתוח מבוצע בגיל מוקדם (בגיל שישה חודשים לערך). לשאלות נפוצות בנושא ניתוח הקטנת לשון שנכתב על ידי ד"ר מארש לחץ כאן. למידע כיצד להעריך את ילדך לגבי התאמה לניתוח הקטנת לשון לחץ כאן.

ניתוחי הקטנת לשון לילדים ותינוקות הם פעולה נדירה יחסית, ותהליך מציאת מנתח מנוסה ומומלץ לביצוע פעולה כירורגית זו הוא בדרך כלל חוויה מתסכלת להורים. התחלנו לאסוף מידע והמלצות מהורים על ניסיונותיהם עם מנתחים המבצעים ניתוחי הקטנת לשון. ניתן לצפות או לעדכן את מאגר המידע של מנתחים כאן, ונשמח אם גם את/ה תוסיפו למאגר את המשוב שלכם (חיובי או שלילי) לגבי מנתחים עימם היה לכם קשר. מומלץ גם לעיין גם בסיפורים ובטיפים באזור משוב המשפחות באתר זה, לגבי ניתוח הקטנת לשון.

חזרה למעלה