La Sindrome di Beckwith-Wiedemann è una sindrome di iperaccrescimento. Una sindrome di iperaccrescimento comporta che alcune parti del corpo crescano più grandi del previsto. Nella BWS, l’iperaccrescimento è associato al corpo (elevato peso alla nascita, altezza e circonferenza della testa), macroglossia (lingua larga), emiipertrofia (un lato del corpo,in parte o per intero,cresce maggiormente rispetto all’altro lato), alcuni tipi di tumore e altre caratteristiche fisiche. Tale sindrome fu descritta per la prima volta dal Dottor Beckwith nel 1963 e dal Dottor Wiedemann nel 1964. L’incidenza della BWS è approssimativamente di 1: 14.500 nati vivi.

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La BWS è una sindrome genetica. Ciò significa che è presente una modificazione nei geni dell’individuo affetto. La BWS non può essere “presa”, e non esiste niente per prevenirne l’insorgenza. Comunque la BWS può essere trasferita da una generazione all’altra (eredità autosomica dominante), molti casi sono considerati nuovi o dovuti a modificazioni sporadiche. Il grado con cui un individuo può esserne affetto è altamente variabile, la maggioranza dei soggetti con BWS rientrano in una gravità media.

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Sono 30 le caratteristiche che possono generalmente essere associate alla BWS. Quelle che sono significative per la formulazione della diagnosi (le 5 maggiori caratteristiche) sono di seguito elencate. Una lista completa può essere visualizzata cliccando qui. E’ estremamente raro per un bambino affetto da BWS avere tutte le caratteristiche, la maggior parte dei casi ne ha solo alcune. Alcune delle caratteristiche distintive della BWS possono necessitare di correzione, ma la maggioranza di loro diminuiscono o scompaiono col tempo.

• Peso elevato e lunghezza significativa alla nascita
• Ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue)
• macroglossia (lingua larga)
• Difetti nella parete addominale (anche con la presenza di una piccola ernia ombelicale)
• Pieghe o fossette nelle orecchie

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Dato che al momento non è a disposizione un test genetico per la BWS, la diagnosi di BWS può e deve essere fatta, non su un esame del sangue, ma piuttosto su una buona anamnesi e su valutazioni cliniche condotte da un genetista. La diagnosi di BWS è fatta nel momento in cui esista sospetto clinico E in presenza di almeno 2 delle 5 maggiori caratteristiche elencate sopra. Ovviamente le caratteristiche minori possono aiutare nella definizione della diagnosi.

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Non esiste al momento un esame del sangue prenatale per la BWS, in ogni caso un elevato livello di Alfafetoproteina in una gravidanza singola in presenza di onfalocele può far pensare alla BWS. Le ecografie prenatali possono essere estremamente utili in presenza di onfalocele, organi più grandi del normale, lingua particolarmente larga o protrusa, incremento del liquido amniotico, o quando il feto è più grande del previsto rispetto all’età gestazionale nel momento in cui si effettua l’ecografia.

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I rischi più grandi per i bambini affetti da BWS sono da identificarsi in un’ipoglicemia non monitorata, prematurità (e rischi ad essa connessi) e la possibilità di sviluppare tumori. Normalmente l’ipoglicemia, se presente, è una condizione temporanea, ma in alcuni casi può continuare nell’infanzia e nei casi più gravi può richiedere un’intervento chirurgico (asportazione di una parte del pancreas). Qualsiasi sospetta ipoglicemia deve essere controllata e trattata immediatamente nel periodo post-natale. Nonostante i possibili problemi legati alla nascita prematura, la scienza medica è in grado di aiutare molti più prematuri che in passato e il loro futuro è più luminoso che alcuni anni fa. I tumori nella regione addominale sono il rischio maggiore per i bambini affetti da BWS, Approssimativamente il 5-10% dei bambini con BWS hanno il cancro. I tumori più comuni associati alla BWS sono: il tumore di Wilms nei reni, il tumore del fegato (epatoblastoma) e nelle ghiandole surrenali e meno frequentemente il neuroblastoma. Nonostante non sia chiara la connessione tra determinati individui e il rischio di sviluppare il cancro, sembra che i bambini che presentano emiipertrofia/emiiperplasia abbiano un rischio maggiore di quelli che non hanno tali caratteristiche.

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Al fine di assicurare i risultati migliori per i vostri figli, alcuni passi devono essere fatti non appena è stata formalizzata una diagnosi di BWS.

L’ipoglicemia normalmente è curata sia con il glucosio intraveda, che con medicine o dieta a seconda della gravità del caso.

I tumori associati alla BWS sono tipicamente a crescita veloce. Per questo motivo i medici specializzati in BWS raccomandano il seguente piano diagnostico per il cancro: un’analisi del sangue per monitorare il livello di alfafetoproteina nel sangue ogni 1.5 mesi fino ai 4 anni di età e un’ecografia addominale ogni 3 mesi fino a otto anni di età.

I bambini che presentano macroglossia possono aver bisogno di un intervento chirurgico di riduzione della lingua al fine di prevenire lo stigma sociale legato alla protrusione della lingua e di minimizzare gli effetti negativi che una lingua particolarmente larga può avere sui denti e sullo sviluppo delle mascelle- che può causare malformazioni alle mascelle dovute alla costante pressione che la lingua esercita e determinare una divaricatura tra i denti. La più recente esperienza medica sembra indicare che i massimi benefici che si possono trarre da questo tipo di intervento sono riscontrabili se l’operazione è svolta nella prima infanzia (circa attorno ai 6 mesi). Clicca qui  per un’approfondimento relativo alla riduzione della lingua scritto dal Dottor Marsh.

L’intervento di riduzione della lingua in bambini piccoli o neonati è molto raro e la ricerca di un chirurgo esperto e conosciuto è estremamente difficile per i genitori. Per questo motivo abbiamo iniziato a raccogliere informazioni sui chirurghi consigliati per eseguire questo tipo di intervento. Abbiamo bisogno di te per aggiungere informazioni relative a chirurghi con cui avete avuto contatti-sia con riscontri positivi che negativi. Clicca qui per vedere o aggiungere informazioni al nostro database. Controlla anche la sezione dedicata al “family input” per suggerimenti e storie scritte da altre famiglie relativamente all’intervento di riduzione della lingua. Clicca qui per "Come ottenere il miglior trattamento per i vostri figli relativamente alle caratteristiche cranio-facciali della BWS".

(OPINIONI SUL SITO )

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