¿Qué debería yo saber sobre BWS?

(translated by Jaelys Gonzalez)

(for more information please contact Maizie Avihayil)

English

 

Preguntas que unos padres podrían preguntar:

¿Cuál es exactamente BWS?

¿Por qué consiguió mi niño esto? ¿Hice yo algo? ¿Hay cualquier cosa que yo podría haber hecho para impedir mi niño teniendo BWS?

¿Qué características se asocian con BWS?

¿Cómo puedo yo decir si mi niño tiene BWS?

¿Hay cualquier forma de saber si mi niño no nacido aún tendrá BWS?

¿Qué arriesga hace mi rostro de niño?

¿Qué debo yo hacer?


   

El síndrome Beckwith-Wiedemann es un síndrome de sobre crecimiento.  Un síndrome de sobre crecimiento causa que una parte del cuerpo o el cuerpo completo crezca más grande de lo que es esperado. En BWS sobre crecimiento es asociado con el sobre crecimiento del cuerpo (peso de nacimiento aumentado, altura, y circunferencia de la cabeza), Macroglossia (lengua grande), hemihyperytrophy (un lado del cuerpo- en parte o completo- creciendo más grande que el otro lado) y ciertos tipos de tumores, además de otras características físicas. Este síndrome fue inicialmente descubierto por el Dr. Beckwith en 1963 y por el Dr. Wiedemann en 1964. BWS ocurre aproximadamente en 1 de cada 14,500 nacimientos.

  

BWS es un síndrome genético. Esto significa que hay una alteración en los genes del individuo afectado. BWS no puede ser transmitido, y tampoco hay algo que una persona pueda hacer para causar o prevenir que un niño obtenga este síndrome. Aunque BWS sí puede ser transmitido de una generación a otra (autosomal dominant inheritance) la mayoría de los casos se piensa que son nuevos o mutaciones esporádicas. El grado del cual un niño individual es afectado es altamente variable, la mayoría de las personas con BWS son poco afectadas.

  

Hay aproximadamente treinta características que pueden ser asociadas con BWS. Las que son usadas para hacer un diagnóstico (las 5 características mayores) están alistadas abajo. El chasquido aquí puede ver una lista completa. Es muy raro que un niño con BWS tenga todas las características, en la mayoría de los casos tienen solo unas cuantas de ellas. Algunas de las facciones de BWS necesitan ser corregidas por cirugía pero la mayoría se disminuyen y desaparecen con el tiempo.

  • Peso y largura grande de nacimiento (sobre 90-95%)
  • Hipoglucemia (azúcar de sangre baja) en los primeros cuatro meses de vida
  • Macroglossia (lengua grande)
  • Defecto en la pared abdominal (incluyendo hasta una moderada hernia del ombligo
  • Pliegue o hoyo en la oreja

  

Como no hay una prueba genética conclusiva para BWS en este momento un diagnóstico de BWS puede y debería ser hecho, no por pruebas de sangre, pero basadas en una buena historia y evaluación clínica  por un genetista. Si existe una sospecha clínica y hay presencia de 2 de las 5 características principales antes mencionadas entonces se puede diagnosticar BWS. Las otras características menores pueden ayudar con la diagnosis.

  

En el presente todavía no hay pruebas de sangre prenatales para BWS, de todas formas un nivel de AFP elevado en un embarazo de un bebe en la presencia de un omphalocele debe traer BWS a discusión, el ultrasonido prenatal puede ser útil en la presencia de un omphaocele, una lengua grande o que resalta, fluido amniótico aumentado, o cuando el feto es más grande que esperado para la edad de gestación en el tiempo del ultrasonido.

  

Hipoglucemia no monitorizada, madurez prematura (y los riesgos asociados con ella) y la posibilidad de tumores son los riesgos más grandes para niños con BWS. Típicamente hipoglucemia no esta presente o es solo temporal, pero en algunos casos puede continuar hasta la niñez temprana y en casos severos se puede requerir intervención quirúrgica (eliminación de parte o todas las páncreas). Hipoglucemia sospechada debería ser verificada y tratada inmediatamente en el tiempo después del periodo natal. Sin importar los posibles problemas asociados con madurez prematura la ciencia médica es capaz de ayudar a más bebes prematuros que antes y sus futuros lucen un poco mejor que hace 2 o 3 años. Canceres abdominales son el riesgo más grande para niños con BWS. Aproximadamente 5-10% de niños con BWS tendrán cáncer. Los tumores más comunes asociados con BWS son: El tumor Wilms del riñón, tumores del hígado (hepatoblastoma) y las glándulas adrenales y menos común neuroblasotmas. Aunque el riesgo de cáncer a individuos específicos no es entendido, parece que los niños que tienen hemihypertrophy/ hemihyperplasia tienen un riesgo más grande de desarrollar tumores que aquellos que no exhiben estas características. Para poder asegurar el mejor resultado para su hijo, algunos pasos deben ser tomados ahora que su hijo a sido diagnosticado con BWS.

  

Hipoglucemia normalmente responde a glucosa IV, medicación y/ o dieta, dependiendo de su severidad.

Los tumores asociados con BWS típicamente crecen rápido. Por esta razón los médicos profesionales que están especializados en BWS recomiendan las pruebas investigadoras de cáncer alistadas debajo.

1) una prueba de Alfa feto proteína de sangre cada 1.5 meses hasta los 4 años.

2) un ultrasonido abdominal cada 3 meses hasta los 8 años. 

Niños sufriendo de Macroglossia pueden requerir reducción de la lengua en orden para prevenir el estigma social de retardación asociado con una lengua grande y para minimizar el efecto negativo de la lengua grande en el desarrollo de los dientes y la quijada. Esto puede causar malformación de la quijada debido a la presión constante de la lengua grande además también causa dientes esparcidos. La experiencia medica parece indicar que el beneficio máximo es obtenido si la cirugía es ejecutada en temprana infancia (alrededor de seis meses de edad). Pulse aquí  para ver una pagina completa de preguntas y respuestas acerca de la reducción de la lengua escrito por Dr. Marsh. Para información de cómo obtener el tipo de evaluación apropiada para manifestaciones de BWS faciales y en el cráneo, pulse aquí.    

Cirugía de reducción de la lengua en niños pequeños y bebes es muy rara y encontrar un cirujano con experiencia y que sea recomendado para hacer la operación puede ser bien frustrante. Hemos tratado de empezar a compilar información de cirujanos con los cuales ustedes hayan lidiado -- experiencias positivas y negativas. Pulse aquí para ver o agregar información en nuestra base de datos. También visite la sección de las familias para consejos y historias de otras familias acerca de la cirugía para la reducción de la lengua.

 

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Señor de telaraña:

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Esta página por último modificada: 06/04/2007