Dato che non esiste un test genetico per la BWS al momento, la diagnosi può e deve essere fatta, non con un test tramite prelievo di sangue, ma deve essere basata su una buona anamnesi e un buona valutazione clinica effettuata da un genetista.

La diagnosi di BWS è effettuabile nel momento in cui ci sia un sospetto clinico E la presenza di una delle cinque caratteristiche principali.

Queste cinque caratteristiche  principali sono:
1.    Macroglossia (lingua larga)
2.    Inspiegabile ipoglicemia nelle prime quattro ore di vita
3.    Fossette o pieghe nelle orecchie
4.    Difetti della parete addominale (possono includere anche una piccola ernia ombelicale)
5.    Peso alla nascita oltre il 90/95 %

Sebbene non così comuni, le altre caratteristiche possono aiutare nella definizione della diagnosi.

Macroglossia (ingrossamento della lingua)
Sebbene più larga che in un bambino normale, le dimensioni della lingua possono variare da bambino a bambino, così come può incidere con diversa entità sulla respirazione, sul nutrimento o sullo sviluppo del linguaggio. Una terapia può essere necessaria, e nei casi più gravi, l’intervento chirurgico di riduzione della lingua, può essere necessario. In passato si pensava che la maggioranza dei bambini potesse “crescere attorno alla lingua”, ma quello che spesso succedeva era che la mascella inferiore veniva spinta all’infuori e a causa della costante pressione della lingua poteva deformarsi. Clicca qui per maggiori informazioni.

Difetti della parete addominale:
-Omphalocele: è un difetto della parete addominale, vicino al cordone ombelicale il quale fa sì che l’intestino, in parte o del tutto o altri organi addominali siano al di fuori dell’addome all’interno di una membrana protettiva. Questo difetto richiede normalmente l’intervento chirurgico nelle prime ore di vita.
-Ernia ombelicale: è un’ernia nell’area dell’ombelico, che può o meno richiedere l’intervento chirurgico.
-Diastasi del retto: i muscoli addominali sono lassi o separati.

Iperaccrescimento
-Peso e lunghezza alla nascita: normalmente oltre la media.
-Visceromegalia: allargamento degli organi addominali, in modo particolare reni e pancreas.
-Emiipertrofia: accrescimento di una parte del corpo. Normalmente un’intera parte o un lato è interessato, ma ci sono alcuni casi in cui diverse parti o lati del corpo sono coinvolti. Alcune volte l’emiipertrofia non è presenta alla nascita, ma può apparire più tardi.

Caratteristiche facciali associate alla BWS
-Pieghe nel lobi delle orecchie: o fossette dietro o nella parte alta delle orecchie
-Occipite prominente: allargamento della parte occipitale della testa.
-Nevus Flammeus: una macchia color fragola normalmente riscontrata sulla fronte e nell’arcata orbitale. E’ spesso chiamato “stork bite” (morso della cicogna) e normalmente scompare nell’infanzia.

Lista completa delle caratteristiche associate alla BWS:

Riscontrate alla nascita o poco dopo:
Macroglossia
Difetti della parete addominale
Nevus Flammeus
Visceromegalia
Gigantismo natale e postatale
Età avanzata delle ossa
Anomalie alle orecchie (fossette, pieghe ecc)
Asimmetria somatica
Testicoli ritenuti
Ipertrofia del clitoride
Anormalità diaframmatiche (sventramento, ernia)
Ipertrofia dei muscoli
Occipite prominente
Microcefalo
Ipoglicemia neonatale
Policitemia secondaria
Ipertrofia del pancreas, iperplasia delle Isole di Langerhans
Citomegalia e cisti della corteccia surrenale
Nefromegalia

Possono svilupparsi secondariamente:
Displasia bulbare
Reni a spugna
Calcoli renali
Ipoplasia emifacciale
Prognatismo della mandibola inferiore
Perdita di udito (conduttiva o neurosensoriale)
Tonsille e adenoidi di dimensioni  notevoli
Scoliosi (dovuta all’asimmetria)
Tumore di Wilms
Epatoblastoma
Neuroblastoma
Nefroblastoma
Tumori delle ghiandole surrenali
Tumore del pancreas