Associazione Italiana sindrome di Beckwith-Wiedemann

Kids Plastic Surgery
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Cos’è la “macroglossia”?

     “Macroglossia” vuol dire lingua larga. Giudicare le dimensioni di una lingua è soggettivo: non ci sono misure o scale di riferimento per determinare le dimensioni della lingua. Una lingua che protrude dalla bocca, che sembra troppo grande per la bocca, che richiede uno sforzo volontario per essere tenuta all’interno della bocca e che può causare deformità alla mandibola e ai denti può essere definita come macroglossia.

Da cosa è causata la macroglossia?

     La lingua può essere allargata a causa di un disordine sistemico o per una localizzazione di tessuti anormali.. I disordini sistemici più comuni includono la BWS, la sindrome di Down, e le malattie che implicano l’immagazzinamento del glicogeno. I tessuti anormali, che possono causare la macroglossia, comprendono vene, malformazioni (angiomi, malformazioni delle arterie venose), malformazioni linfatiche e tumori maligni o benigni.

Tutti gli individui affetti da BWS hanno la macroglossia?

     No, ma la maggioranza (circa 80%)

Cosa può succedere a soggetti affetti da BWS con macroglossia?

     Prima di tutto la maggior parte dei soggetti affetti da BWS imparano a contenere la lingua all’interno della bocca, naturalmente ciò richiede uno sforzo volontario. La lingua sarà sempre protrusa, anche in bambini non affetti da BWS, quando si è concentrati nel fare qualcosa. Questo può causare dei problemi a livello sociale, perché la lingua di un bimbo con BWS è più grande di quella degli altri bambini. La maggior parte dei bambini con una macroglossia che non è stata ridotta possono avere un crescita superiore della loro mandibola inferiore, e a volte anche di quella superiore e una divaricazione eccessiva tra i denti.

Qual è lo scopo della riduzione della lingua?

     La chirurgia di riduzione della lingua è effettuata per destigmatizzare l’individuo affetto e per minimizzare gli effetti negativi di una lingua larga sui denti e sulle mandibole.

La chirurgia di riduzione della lingua può aiutare o compromettere lo sviluppo del linguaggio?

     La riduzione della lingua non sembra avere effetti positivi o negativi sullo sviluppo del linguaggio. Circa la metà degli individui affetti da BWS che abbiamo trattato o esaminato hanno uno sviluppo normale e solo la metà necessita di una terapia logopedistica.

     Questo indipendentemente dal fatto che abbiamo o meno subito l’intervento di riduzione. Tra i bambini che necessitano di una terapia del linguaggio, nessuno di loro ha avuto problemi con suoni che devono essere fatti con la punta della lingua e tutti loro hanno manifestato altri fattori di rischio che hanno portato ad una terapia logopedistica (problemi cronici alle orecchie, perdita di udito, disordini linguistici di origine familiare, prematurità, ritardo nello sviluppo)

La chirurgia di riduzione della lingua può aiutare o compromettere la respirazione?

     La riduzione del volume linguare non sembra migliorare la capacità respiratoria. Una minoranza di bambini affetti da BWS non ha problemi respiratori, Questi sono normalmente dovuti a problemi ai polmoni ma anche all’ostruzione delle vie aeree superiori, conosciuta come “apnea ostruttiva”. Questo problema è normalmente più sentito durante il sonno e si riconosce con episodi di trattenimento del respiro. Nel caso si osservino episodi di questo tipo è necessario informare subito il pediatra.

     Alcuni tipi di riduzione della lingua (in centro o nel retro della lingua) possono essere associati con problemi respiratori postoperatori. L’operazione nella parte anteriore e sui lati della lingua normalmente non va ad interferire con le unzioni respiratorie.

Cosa succede ad individui affetti da BWS che non hanno subito la riduzione della lingua?

     Soggetti adulti con BWS che non hanno subito l’intervento di riduzione della lingua normalmente riescono a tenere la lingua all’interno della bocca, ma essa può protrudere, nel momento in cui sono concentrati in una qualche occupazione, Normalmente hanno una crescita continua della  mandibola inferiore e i denti si presentano molto distanziati. Questo può essere corretto nell’adolescenza con una combinazione d’interventi ortodontici e di chirurgia della mandibola.

Un intervento precoce assicura la non necessità di una chirurgia alla mandibola?

     No. E’ impossibile conoscere a distanza la crescita di ogni bambino, sia che siano normali, che abbiano la BWS o qualsiasi altro difetto di nascita. Le statistiche sull’assistenza sanitaria possono fornire una stima basata sull’esperienza con altri individui adulti con la stessa condizione, circa i benefici di in intervento di riduzione della lingua.

     Da questa esperienza ne risulta che l’iperaccrescimento della mandibola e il distanziamento dei denti può essere reso minimo con un precoce intervento di riduzione della lingua.

Quando deve essere svolto l’intervento di riduzione della lingua?

     Io preferisco effettuare tale intervento prima che compaiano la maggior parte dei denti da latte per rendere minima la deformazione dei denti e della mandibola che una lingua larga può causare. Più piccolo è il bambino più semplice è il decorso postoperatorio. Quando sono interpellato dai genitori di un neonato con BWS, io consiglio di effettuare tale intervento tra i tre e i sei mesi d’età, naturalmente se il bambino ne è candidato. Se il bambino ha altri problemi di salute, come problemi respiratori o di nutrimento, tumori addominali, questi devono essere risolti prima di effettuare tale intervento. Fino a che il bambino è sano, la scelta dell’età in cui effettuare l’intervento dipende esclusivamente dai genitori.

Cosa succede se mio figlio è già grande e non ha subito tale intervento di riduzione?

     La riduzione della lingua può essere effettuata in bambini più grandi se esiste un persistente problema di protrusione della lingua dalla bocca o una progressiva deformità dei denti e della mandibola (il vostro dentista potrà mettervi al corrente dell’esistenza di tali problemi). Mentre il beneficio psicologico è lo stesso, indipendentemente dall’età, il beneficio per i denti e la mandibola è meno ipotizzabile in individui più adulti.

La riduzione della lingua non è mai stata svolta in adolescenti o adulti?

     Occasionalmente la riduzione della lingua è stata effettuata in adolescenti o adulti, prima di un intervento alla mandibola a seguito di problemi di ricaduta alla rimozione di apparecchi ortodontici.

Cosa viene fatto durante l’intervento di riduzione della lingua?

     Una parte della lingua viene fisicamente rimossa, tagliata via. Dopo che l’emorragia è stato messa sotto controllo, le parti tagliate vengono cucite insieme. Fondamentalmente sono due i tipi di operazione per ridurre il volume linguare: riduzione sul davanti, sui lati e sul retro della lingua (a buco di chiave). Io eseguo esclusivamente la riduzione nella parte anteriore della lingua perché permette di personalizzare al meglio la riduzione, dando forma alla parte anteriore della lingua, e minimizzando i rischi di problemi respiratori (nella mia esperienza)

Quanto dura l’intervento?

     L’operazione che io svolgo dura circa 1 ora.

E’ necessaria una trasfusione di sangue?

     Non ho mai dovuto effettuare una trasfusione di sangue per un paziente che ha subito l’intervento di riduzione della lingua.

E la fase postoperatoria?

     Io tengo i miei pazienti in terapia intensiva la notte dell’intervento per osservare la loro respirazione. Il giorno seguente sono spostati in reparto. Possono ricominciare ad essere alimentati per via orale non appena lo desiderano, normalmente ciò avviene dai 3 ai 5 giorni dopo ma in alcuni rari casi anche il giorno immediatamente successivo l’intervento. Non c’è una cura speciale da effettuare alla lingua. Al bambino vengono somministrati dei calmanti tramite flebo o per via orale. I punti si dissolvono da soli e ci possono volere dalle tre alle quattro settimane per essere completamente eliminati.

Dopo l’intervento di riduzione della lingua, ci sono conseguenze per il gusto?

     Con il metodo che riduce la parte anteriore e i lati della lingua, la maggior parte delle papille gustative non vengono rimosse. Dato che la maggior parte di tali interventi viene effettuata nei bambini, non siamo in grado di testare i loro gusti prima dell’operazione. I genitori ci assicurano che i loro figli affetti da BWS dopo la riduzione della lingua sembrano sviluppare allo stesso modo i propri gusti o avversioni nei confronti del cibo come i loro fratelli non affetti.

Quali sono i rischi in un intervento di riduzione della lingua?

     Tutte le operazioni hanno gli stessi rischi legati all’anestesia, alle emorragie, a problemi di cicatrizzazione,  alla perdita di tessuti o a deformità permanenti.

     I rischi specifici per un intervento di riduzione della lingua sono: una ridotta motilità della lingua, una ridotta sensibilità della lingua, una deformità fisica della lingua. Le complicazioni maggiori si possono avere con la respirazione dopo l’intervento. Nel peggiore dei casi, può essere necessario effettuare una tracheotomia per un certo periodo dopo l’operazione. Io non ho avuto questo tipo di complicazione da quando ho adottato il metodo di riduzione anteriore e sui lati della lingua, e sono ormai 16 anni che opero soggetti con la BWS. Ho esaminato individui che hanno avuto questo tipo di problemi a seguito di altre tecniche di riduzione della lingua.

Come faccio a sapere se mio figlio deve subire tale intervento?

     Nessuna decisione medica, soprattutto se legata ad un intervento chirurgico, deve essere presa senza un esame visivo della persona candidata. Pochi chirurghi sono diventati esperti con la BWS, prendendosi cura di numerosi bambini così affetti. Mandando a tali chirurghi, una lettera o una e-mail con un breve riassunto della storia medica del bambino e alcune fotografie (di fronte e di lato con la minima e massima protrusione della lingua, se possibile) può essere un modo estremamente utile per iniziare a parlare o per prevedere un incontro per una consulenza. Questa consulenza deve consistere in un esame completo della storia medica e fisica del paziente e un luogo di discussione dei rischi e benefici dell’operazione, la tempistica e i risultati attesi. Noi diamo ai genitori l’opportunità di parlare con altri genitori di bambini con BWS che hanno subito quest’intervento.

     Nella mia pratica medica, ho curato molti pazienti che venivano da lontano. Dato che io preferisco incontrare i genitori ed esaminare il bambino prima dell’intervento, non tutte le famiglie possono affrontare le spese di un viaggio a lunga distanza. In questi casi, comunichiamo via e-mail o telefono, poi effettuiamo la visita pre-operatoria alcuni giorni prima dell’intervento stesso. Se i bambini hanno altri problemi di salute, quali una persistente ipoglicemia, tumori addominali, difficoltà respiratorie, problemi cardiaci, esami completi devono essere mandati nel mio ufficio prima dell’incontro pre-operatorio. La famiglia è informata che se i nostri anestesisti e specialisti in medicina pediatrica non ritengono sicuro l’intervento, lo stesso sarà cancellato.

Quali attenzioni a lungo termine devo avere per il mio bambino affetto da BWS relativamente alla crescita e allo sviluppo facciale?

     Dato che la maturità dei denti e della mandibola non si ha che in età adolescenziale, i bambini affetti da BWS devono essere seguiti fino a quell’età. La cosa migliore è di far seguire il bambino da un team “craniofacciale” di medici. Tali medici sono, infatti, esperti nell’esame e nel trattamento di difetti di nascita della testa. Il nostro gruppo consiste in specialisti in: audiologia, dentistica (dentisti per i bambini al di sotto degli 8 anni più ortodontisti e chirurghi maxillofacciali per bambini oltre gli 8 anni), otorinolaringoiatri, infermiere, chirurghi plastici, psicologi e terapisti del linguaggio. In alcune aree, questo gruppo di riferimento può comprendere anche specialisti nelle patologie del palato. La maggior parte degli ospedali pediatrici e dei maggiori centri medici hanno questo tipo di gruppi di medici. Un elenco di tali gruppi nella vostra regione può essere ottenuta dalla Cleft palate Foundation (1-800-24-CLEFT) (CPF National Office/104 South Estes Drive, Suite 204/Chapel Hill, NC27514/Phone: (919)933-9044/FaxL919)933-9604)

     Nel nostro centro, noi svolgiamo un esame completo, con tutti gli specialisti, una volta l’anno dall’età di 1 a 4 anni, poi ogni due anni dai 6 ai 18. Se esami o interventi addizionali sono richiesti, sono programmati. Noi mandiamo ai genitori un rapporto scritto relativo a ciò che abbiamo riscontrato e ai consigli del caso, così come è inviato al medico di base del bambino.

     Se un gruppo come questo non è presente, il bimbo deve avere almeno un esame sul linguaggio e sulla crescita dei denti, con l’aggiunta di un esperto ortodontico con il crescere del bambino. Se il bambino ha problemi di linguaggio, un test audiologico deve essere effettuato da un otorinolaringoiatra.

Attenzione: le ecografie addominali di indagine diagnostica, i prelievi per l’AFP non sono parte delle competenze di questo gruppo e devono essere ottenute, come consigliato, dal vostro pediatra di base, dal genetista o dall’oncologo.

Dr. Marsh

How to Choose a Health Care Provider (Come scegliere l'assistenza medica)