Julie-English

L'histoire de Julie à débuté en Juillet 1998, lorsque nous avons passé l'échographie de routine à 19 semaines de grossesse à l'hôpital de St-Jérome. Il ont appercu une malformation majeure au niveau de l'abdomen, il nous ont tout d'abord mentionné que probablement le bébé ne serait pas viable et n'ont pas voulu nous dire le sexe. Nous avons donc contacté le médecin qui suivait ma grossesse et il nous a référé immédiatement a l'hôpital Ste-Justine à Montréal. Nous avons donc eu une seconde échographie et il nous ont mentionné que le bébé avait un omphalocèle géant. Ils nous ont alors expliqué que dans un cas comme celui là il avait environ 60% de chance que le bébé soit viable et sans trop de séquelle mais que nous devions passé une echographie cardiaque de même qu'une amiosynthèse car il avait 40% de risque de trisomie et de malformation cardiaque majeur. Dans les jour qui ont suivit, nous avons eu le résultat de l'échograpnie cardiaque et tout était parfait. Par contre l'amiosynthèse n'avait pas bien fonctionné et il ont du après 3 semaines faire une cordiosynthèse

(prélèvement de sang directement dans le cordon ombélicale). Ils ont analysé les résultats et ils nous ont dit que le bébé n'était pas trisomique et qu'il avait seulement une petite variante sur un gêne mais qu'il n'était associé à rien de majeur. Mon conjoint et moi avions également passé des test de s

ang afin de voir si nos gènes était parfait et le tout était correcte. Les nouvelles ont donc été très encourageante car l'omphalocèle pouvait se corriger par une intervention chirurgicale à la naissance et qu le bébé auriat une vie tout à fait normal a l'exeption d'une cicatrice a l'abdomen. Nous avons recu la nouvelles a 6 mois et demi de grossesse et ils nous ont appris que c'était une fille. Le reste de la grossesse c'est bien déroulé mais je devais passé des échographie régulièrement. J'au accouché à 39 semaines et 4 jours par césarienne scédulé car l'omphalocèle était géant et comprenait le foie et les intestins. A la naissance, Julie pesait 10lbs et 3 onces et mesurait 23 pouces, elle a fait un arrête respiratoire et ont du la réanimé rapidement, j'avais énormément de liquide amiothique et cela a envahit le plancher de la salle opératoire. Elle a fait un peu d'hypoglécimie mais ils m'ont mentionné que puisque moi j'avait fait du diabète de grossesse cela arrivait. Ca pris 5 heures après sa naissance pour stabilisé sont état et il ont décidé de l'opéré. L'opération fut une réussite et tout allait pour le mieux, jour après jour son état s'améliorait.

Après une semaine, nous sommes arrivé pour voir Julie et une équipe de généticien était autour d'elle et l'examinait. C'est alors que nous avons appris qu'elle était atteinte du syndrome de Beckwith-Wiedemann, nous avons de la difficulté à comprendre pourquoi il ne nous l'ont pas mentionné duarnt la grossesse cela aurait été beaucoup plus facile de tout savoir en même temps. Pour nous, cela a été très difficile a prendre car nous pensions que le pire était dernière nous et que notre cauchemar était terminé car Julie allait de mieux en mieux. Puisque le syndrome est très peu connu, il nous ont mentionné tout ce qu'il savait mais cela était très vague car ce syndrome ce développe différemment

d'un enfant a l'autre. Les principaux traits que Julie avait la naissance qui ont permis de poser le diagnostique sont: omphalocèle, grosse langue, gros bébé, plit sur l'oreille, tâche rouge dans le visage, hypoglécimie et gros reins. De plus elle a une malformation cardiaque, la racine de l'aorte est trop dilaté. Julie est sortit de l'hôpital a 18 jours et avait perdu déja 2 livres car elle avait de la diificulté avec la succion. Nous devions percer ces biberon et lui donné une formule de lait enrichie. Dans les mois qui ont suivit sa sortit de l'hôpital nous avions beaucoup de rendez vous: cardiologie, chirurgie, génétique, pédiatre, échographie. Julie était un très bon bébé et très attachante mais nous avions peur de ce qu'il allait se passé car il avait beaucoup d'incertitude.

Maintenant, elle est agée de 6 ans et 9 mois et mesure 55 pouces (1mètre 42), elle a débuté l'école l'an dernier et cela se pase très bien même si elle dépasse tout ces camarades de classe d'au moin une tête. A l'école elle se situe dans la moyenne au niveau de ces apprentissages. Notre plus gros défi est au niveau de son language, elle est suivit en orthophonie depuis qu'elle a 2 ans, elle n'a pas eu de chirurgie de la langue car les médecins dans notre région ne sont pas en accord avec ca. Il nous ont dit qu'avec le temps cela allait se replacer car la mâchoire se développe plus rapidement que la langue. Julie en plus de sa grosse langue, elle a une malformation au niveau du palais et de sa luette, elle est trop courte ce qui cause un problème de nasalité lorsqu'elle parle, il sont en train d'étudier son cas afin de savoir si elle devra être opéré. Maintenant son suivit médicale est le suivant: échographie abdominal au 3 mois, généticien au 2 ans, le pédiatre au 6 mois, orthophoniste au semaine, audiologie au an, physiothérapeute au an, cardiologue et chirurgien à revoir à 12 ans, opthométriste au 6 mois, clinique de cranio f

acial au an, de plus avant son entrée a l'école alle a fait une évaluation en neurophsychologie afin qu'on connaisse ces forces et faiblesses, le résultat a été dans la moyenne mais ils ont noté un déficit d'attention et impulsivité probablement causé par son arrêt repiratoire à la naissance.

Julie est un enfant très enjoué qui adore principalement la natation, le bricolage, le dessin, elle s'amuse comme tout les enfants de son âge, elle a une soeur de 3 ans plus jeune qui n'a pas le syndrome et elle s'amuse très bien ensemble. C'est une enfant réservé et timide mais très chaleureuse et attachante. Elle adore apprendre et aller à l'école, elle est très bien accepté par tous. Elle adore même c'est rendez vous médicale et participe très bien. Pour nous, elle est un enfants comme les autres qui nous apporte beaucoup de bonheur. Il est certain que parfois nous somme inquiet et que son suivit médical pèse lourd mais au fil des ans nous avons appris à vivre avec et cela est rien à comparé à tout ce que Julie nous apporte jour après jour, avoir un enfant différent nous fait voir la vie autrement et nous fait réaliser l'importance des vrai valeurs et de la VIE, cet épreuve est pour nous une étape qui nous fait grandir dans le bon sens.

Nathalie, ntheroux58@sympatico.ca