Protocole de suivi des enfants atteints par le syndrome de Wiedemann de Beckwith

J'ai reçu plusieurs appels téléphoniques ou mails de parents et de médecins au sujet du protocole de suivi pour le risque de cancer chez les enfants avec le syndrome de Wiedemann-Beckwith.

La plupart des enfants avec le syndrome de Wiedemann-Beckwith ne développent pas de cancer.  Environ 1 enfant sur 10 avec ce syndrome développe un cancer, cependant le risque est assez élevé pour mettre en place un protocole de suivi et de dépistage du cancer. 

La raison principale pour laquelle il faut dépister le cancer est parce que l'identification précoce du cancer mène à de meilleures chances de survie. Heureusement, les deux cancers les plus communs dans le syndrome de Wiedemann-Beckwith, c'est-à-dire la tumeur de Wilm ou nephroblastome et l’hepatoblastome, répondent à ces critères.

La tumeur de Wilms est le cancer le plus commun chez les enfants avec le syndrome de Wiedemann-Beckwith, on le trouve chez 5-7% de tous les enfants présentant ce syndrome. La plupart des enfants développent la tumeur de Wilms avant leur quatrième anniversaire; cependant les enfants avec le syndrome de Wiedemann-Beckwith peuvent développer la tumeur de Wilms jusqu'à l’age de 8 ans. A partir de 8 ans plus de 95 % de toute les tumeurs de Wilms chez les enfants présentant ce syndrome ont été trouvés.

L'intervalle de temps entre chaque examen par échographie abdominale n'est pas bien établie, cependant nous croyons qu’une surveillance au moins tous les quatre mois est appropriée.  Dans une de nos études nous avons prouvé que la projection avec l'échographie avec la tumeur de Wilms dans des intervalles d’au moins  4 mois avait abouti à ce qu’aucun de ces patients n’aie eu une détection de la tumeur en retard, c’est à dire au stade III ou IV du cancer du rein., alors que les patients qui n'avaient pas été protégés ont développé la maladie à un stade plus avancé.

Deux idées communes mais fausses circulent souvent au sujet de la protection contre la tumeur de Wilms. La premier est que la protection par une palpation sur l'abdomen par les parents soit aussi efficace qu’un examen par échographie.  Ceci n'est simplement pas vrai.  Dans les patients que nous avions identifié par l'échographie la taille moyenne de la tumeur était de 4 cm par opposition aux 12cms quand la tumeur de Wilms est identifiée. L'échographie est simplement un meilleur moyen d'identifier la tumeur de Wilms une fois qu'elle est comparé à la palpation abdominale.  On peut augmenter de 3 mois la seconde où la perception fausse est l'intervalle de la projection à 6 mois à 12 mois comme un enfant devient plus vieux.  Ceci n'est simplement pas vrai parce que la tumeur de Wilms pousse trop vite pour justifier la projection chaque 6 mois à 12 mois.  En fait, nous avons plusieurs patients qui ont été protégés chaque 6 mois qui avaient eu la tumeur de Wilms à un stade avancé.

Le second cancer le plus commun dans les patients avec le syndrome de Wiedemann-Beckwith est l’hepatoblastome (le cancer du foie.)  Comme pour la tumeur de Wilms l’hepatoblastome peut être identifié par l'échographie abdominale.  Cependant, une échographie abdominale ne visualise pas le foie en entier.  Il y a un marqueur pour l’hepatoblastome et c'est l’alpha-feto protéine (AFP).  L’AFP est une protéine qui est produite dans le foie des enfants à naître.  A la naissance les niveaux d'AFP sont haut et progressivement il décline jusqu’aux niveaux des adultes vers l’âge de 10 ou 11 mois.  Cependant, les enfants avec un hepatoblastome n'ont pas un AFP en baisse mais celui-ci augmente rapidement.

Nous avons moins d'expérience avec le bénéfice de la prise de sang du taux d'AFP dans l’hepatoblastome cependant; nous avons au moins 5 patients avec le syndrome de Wiedemann-Beckwith qui ont été associés à l'étape précoce d’hepatoblastome parce que leur taux d’AFP était élevé. 

Puisque l’hepatoblastome est aussi un cancer à croissance rapide, nous recommandons l’AFP et l'échographie du foie et des reins toutes les 6 à 12 semaines.  L'échographie du foie peut être fait en même temps que l'échographie des reins. A la différence de la tumeur de Wilms le risque d'hepatoblastome s'endort après 3 ans, de sorte que nous recommanderions de protéger votre enfant avec une prise de sang du taux d’AFP jusqu'à l'âge de 4 ans.

Comme pour tous les programmes de protection il faut établir le bénéfice du risque qui est à préciser par chaque parent et médecin pour l'enfant avec le syndrome de Wiedemann-Beckwith. Nos recommandations à protéger avec le taux d’AFP jusqu’à l'âge de 4 ans et l’échographie jusqu'à 8 ans sont basés sur l'observation la plus récente mais toutes les tumeurs de Wilms et l’hepatoblastome ne se trouveront pas à ces âges.  La décision à protéger au-delà de cet âge (8 ans) est individuelle, et les bénéfices doivent être pesés contre les risques. Le risque principal du suivi est un mauvais diagnostic du cancer avec pour résultat la chirurgie inopportune.  Nous avons déjà connu de tels incidents.

Les enfants avec le syndrome de Wiedemann-Beckwith peuvent développer des autres cancers comme le carcinome, le neuroblastome, le rhabdomyosarcome ou adeno-cortico-surrelanome; cependant, il n'y a aucun bénéfice dans le suivi pour ces cancers. Ils sont heureusement très rares chez les enfants porteurs du syndrome de Wiedemann-Beckwith. 

Nous espérons que ces informations vous aideront. N’hésitez pas à me contacter si vous avez des questions

Cordialement,
DeBaun de Michael de R., le MD, MPH
Principal médecin américain responsable des recherches sur le syndrome de Wiedemann-Beckwith

Articles disponibles (en anglais) concernant le protocole de suivi des enfants avec le syndrome de Beckwith-Wiedemann:
MR de DeBaun, MA de Tucker:  Risque du cancer pendant les quatre premiers ans de la vie dans les enfants de l'inscription du syndrome de Wiedemann de Beckwith.  Pediatr de j 1998; 132:398-400.

P de Choyke, MJ de Siegel, o d'Oz, C d'Avila, MR de DeBaun de Sotelo:  Maladie renale non+malveillante dans les patients pédiatriques avec le syndrome de Wiedemann de Beckwith.  La radiologie de j est-elle 1998; 171:733-737

MR de DeBaun, m, l de Kessler brun:  Projection pour la tumeur de Wilms dans les enfants avec les syndromes congénitaux de risque haut:  Considérations pour un jugement de l'intervention.  Oncol de Med de Pediatr 1996; 27:415-421.

PL de Choyke, MJ de Siegel, AW de Craft, DM vert, MR de DeBaun:  Projection pour la tumeur de Wilms dans les enfants avec le syndrome de Beckwith Wiedemann ou hemihypertrophy idiopathic.  Oncol de Med de Pediatr 1999; 32:196-200.

Lahdenne T, et al. la réduction de Biphasic et les propriétés bloquées de concanavalin d'A de l'alpha du sérum de fetoprotein dans les enfants du preterm et terme.  Pediatr de j 1991; 118 (2): 272-6