Я получил несколько звонков и писем от родителей и врачей с вопросами о протоколе онкологического обследования детей с синдромом Беквита-Видемана.

Большинство детей с синдромом Беквита-Видемана не будут подвержены образованию раковых опухолей. Примерно у 1-го из 10-ти детей с синдромом Беквита-Видемана,  разовьётся раковая опухоль. Такой риск является достаточно высоким для оправдания регулярного онкологического обследования с целью выявления раковых опухолей.

Главной причиной профилактического онкологического обследования является то, что раннее выявление рака улучшает выживаемость. К счастью, два самых распространённых вида раковых опухолей при синдроме Беквита-Видемана, опухоль Вильмса и гепатобластома, полностью отвечают этому критерию.

Опухоль Вильмса является самым распространённым видом раковых опухолей при синдроме Беквита-Видемана.  Её развитие наблюдается у  5-7%  детей с синдромом  Беквита-Видемана.  У большинства детей эта опухоль разовьётся  до достижения ими четырёхлетнего возраста, но она может появиться и у более взрослых детей, до 8-ми лет.  К 8-ми годам 95% всех  опухолей Вильмса уже случатся. 

Частота ультразвукового обследования (УЗИ) не установлена достаточно точно,  тем не менее, мы считаем, что подходящим является интервал в пределах четырёх месяцев.  В одном из наших исследований, мы продемонстрировали, что ультразвуковое обследование (УЗИ) на опухоль Вильмса,  которое проводилось не реже, чем один раз в четыре месяца, привело к тому, что ни у одного обследуемого пациента  не было выявлено опухоли Вильмса в одной из поздних стадий (стадии  III или IV).  В то время как у пациентов, которые не обследовались, частота опухоли Вильмса в поздней стадии была значительно выше. 

Два распространённых,  но ложных утверждения часто упоминаются в связи с обследованием на опухоль Вильмса.  Первое – то,  что пальпация  брюшной полости родителями ребёнка столь же еффективно, как и УЗИ.  Это совершенно неверно.  У  тех пациентов,  у которых опухоль Вильмса была выявлена путём УЗИ, средний размер опухоли был равен 4 см по сравнению с 12 см.  Ультразвук является значительно более совершенным методом выявления опухоли Вильмса по сравнению с брюшной пальпацией.

Второе ложное мнение заключается  в том, что интервал УЗИ обследования может быть увеличен с 3 месяцев до 6 месяцев и затем до 12 месяцев по мере того, как ребенок взрослеет.  Это совершенно неверно, потому что опухоль Вильмса  развивается слишком быстро для того, чтобы интервал обследования от 6 до 12 месяцев мог быть оправдан.  У нескольких наших пациентов, проходивших обследование каждые 6 месяцев, была выявлена опухоль Вильмса в поздней стадии.

Вторым наиболее распространённым видом  раковой опухоли у пациентов с синдромом Беквита-Видемана  является  гепатобластома (рак печени).   Как и в случае опухоли Вильмса,  гепатобластома может быть обнаружена  путём ультразвукового обследования брюшной полости.  Тем не менее, ультразвуковому обследованию недоступен просмотр всех участков печени. К счастью, существует маркер для выявления гепатобластомы и это - альфа-фета протеин (АФП).  АФП - белок, который генерируется в печени ещё нерождённых младенцев.  При рождении, содержание АФП в крови является высоким и постепенно снижается до уровня взрослого человека к 10 или 11 месячному возрасту.   У младенцев с гепатобластомой  уровень АФП не только не понижается,  но стремительно и значительно возрастает.

У нас накоплено меньше опыта с применением анализа крови на альфа-фета протеин (АФП) для выявления гепатобластомы, тем не менее, у нас есть  по крайней мере 5 пациентов с синдромом Беквита-Видемана,  у которых была выявлена гепатобластома на ранней стадии посредством повышенного содержания АФП в крови.

Так как гепатобластома также является быстро растущим раком, мы рекомендуем делать анализ крови на АФП и УЗИ-обследование печени и почек каждые от 6 до 12 недель. УЗИ печени и почек могут быть сделаны одновременно.  В отличие от опухоли Вильмса,  риск  гепатобластомы  падает после 4-х летнего возраста, так что мы рекомендуем делать регулярный анализ АФП вплоть до трёхлетнего возраста.

Все медицинские обследования имеют свой коэффициент пользы и риска, который должен быть определён каждым родителем и врачом для ребенка с синдромом Беквита-Видемана.  Наши рекомендации, заключающиеся в том, чтобы исследовать содержание АФП вплоть до трёхлетнего возраста и  ультразвуковое обследование (УЗИ) брюшной полости вплоть до восьмилетнего возраста основаны на том наблюдении, что опухоль Вильмса и гепатобластома  в большинстве, но не во всех, случаях развиваются до этого возраста.  Решение о продолжении регулярных обследований за пределами этих возрастов должно быть принято индивидуально.  Польза этих обследований должна быть взвешена по отношению к риску. Основным риском данного обследования является ложное диагностирование рака, заканчивающееся ненужным хирургическим вмешательством.  У нас было три таких случая.

Дети с синдромом Беквита-Видемана  также подвержены другим видам рака.  Таким как нейробластома,  злокачественная  рабдомиома  и карцинома коры надпочечников. Тем не менее, преимущества в профилактическом обследовании для выявления этих видов рака нет.  К счастью, они случаются редко у детей с синдромом Беквита-Видемана.

Мы надеемся на то, что вышеприведённая информация окажется полезной для вас.  Пожалуйста, обращайтесь ко мне со всеми вопросами.

Всего хорошего,

Michael R. DeBaun, MD, MPH

Педиатрический Онколог, Эпидемолог
Главный Исследователь BWS Registry

Ссылки:
DeBaun MR, Tucker MA:  Risk of cancer during the first four years of life in children from The Beckwith-Wiedemann Syndrome Registry.  J Pediatr 1998; 132:398-400.

Choyke P, Siegel MJ, Oz O, Sotelo-Avila C, DeBaun MR:  Non-malignant renal disease in pediatric patients with Beckwith-Wiedemann syndrome.  Am J Radiology 1998; 171:733-737 

DeBaun MR, Brown M, Kessler L:  Screening for Wilms' tumor in children with high-risk congenital syndromes:  Considerations for an intervention trial.  Med Pediatr Oncol 1996; 27:415-421.

Choyke PL, Siegel MJ, Craft AW, Green DM, DeBaun MR:  Screening for Wilms tumor in children with Beckwith Wiedemann Syndrome or idiopathic hemihypertrophy .  Med Pediatr Oncol 1999; 32:196-200.

Lahdenne T, et al., Biphasic reduction and concanavalin A binding properties of serum alpha-fetoprotein in preterm and term infants.  J Pediatr 1991; 118(2): 272-6

Beckwith JB.  Children at increased risk for Wilms tumor:  monitoring issues [editorial; comment] J Pediatr 1998 Mar; 132 (3 Pt 1): 377-9.