He recibido varias llamadas y correo electrónico de padres y doctores acerca del protocolo de la investigación para cáncer en niños con el Síndrome Beckwith-Wiedemann (BWS). La mayoría de los niños con BWS no desarrollan cáncer. Aproximadamente 1 de cada 10 niños con BWS desarrolla cáncer, pero de todas formas el riesgo es bastante alto como para justificar la investigación de cáncer.

Como en muchas enfermedades los chances de sobrevivir un cáncer son mejorados si este es identificado temprano. Afortunadamente los dos canceres más comunes en BWS, llamados el tumor Wilms  y hepatoblastoma tienen este criterio.

El tumor Wilms es el cáncer más común en niños con BWS, ocurriendo en aproximadamente 5-7% de todos los niños con BWS. La mayoría de los niños desarrollan el tumor Wilms antes de su cuarto cumpleaños. Pero algunos niños con BWS pueden desarrollar el tumor Wilms hasta los 8 años de edad. Para los 8 años de edad 95% de todo el tumor Wilms habrá ocurrido.

El tiempo que se debe esperar de investigación a investigación para examinar con un ultrasonido en la búsqueda de cáncer no esta bien establecida, no obstante nosotros creemos que investigación en intervalos de por lo menos 4 meses es apropiado. En uno de nuestros estudios nosotros demostramos que los pacientes que fueron investigados con ultrasonido por el tumor Wilms en intervalos de por lo menos 4 meses no llegaron a tener una etapa avanzada del tumor (etapa III o IV), mientras que pacientes que no fueron investigados  en un periodo más largo tuvieron una etapa más avanzada de la enfermedad.

Hay dos declaraciones que son comentadas frecuentemente acerca de la investigación del tumor Wilms que son falsas. Primero esta que investigar con simplemente palpar una mano en el abdomen es tan efectivo como una prueba de ultrasonido. Esto simplemente no es verdad. En los pacientes que identificamos con cáncer por una prueba de ultrasonido el tamaño average del tumor fue 4cm opuesto a 12cm cuando el tumor Wilms fue identificado por solo hacer pruebas de palpación en el abdomen. El ultrasonido es simplemente una mejor manera de identificar el tumor Wilms cuando comparado a palpación abdominal. La segunda equivocación es que el intervalo de tiempo de investigación a investigación de ultrasonido puede ser aumentada de 3 meses a 12 meses mientras que el niño crece. Esto simplemente no es verdad porque el tumor Wilms crece demasiado rápido para justificar el solo examinar cada 6 a 12 meses. En hecho, hemos tenido varios pacientes que fueron examinados cada 6 meses quienes tuvieron una etapa más avanzada del tumor Wilms.

El segundo cáncer más común en pacientes con BWS es hepatoblastoma (cáncer del hígado). Similarmente al tumor Wilms, hepatoblastoma  puede ser identificado por un ultrasonido abdominal. Sin embargo, un ultrasonido abdominal no enseña el hígado entero. Afortunadamente si hay un marcador que nos ayuda a diagnosticar hepatoblastoma y este es la proteína alfa-feta (AFP). AFP es una proteína que es hecha en el hígado de infantes no-nacidos. Al nacer los niveles de AFP están altos y gradualmente declinan a niveles adultos para los 10 a 11 meses de edad. Sin embargo, infantes con hepatoblastoma no tienen un nivel declinante de AFP, en vez su nivel de AFP aumenta rápidamente.

Tenemos menos experiencia con los beneficios de investigación de AFP en hepatoblastoma. Sin embargo tenemos por lo menos cinco pacientes con BWS quienes fueron identificados con un nivel temprano de hepatoblastoma porque su nivel de AFP era elevado.

Puesto que hepatoblastoma es un cáncer que crece rápido nosotros recomendamos una prueba del nivel de AFP y un ultrasonido del hígado y del riñón cada 6 a 12 semanas. El ultrasonido del hígado puede ser hecho al mismo tiempo que el ultrasonido del riñón. Semejante al tumor Wilms el riesgo de hepatoblastoma se quita después de los quatro años de edad.

Como con todos los programas de investigación hay riesgos y beneficios que deben ser determinados por cada padre y doctor para el niño con BWS. Nuestras recomendaciones son que investiguen el nivel de AFP hasta los 4 años de edad y el ultrasonido se debe hacer hasta los 8 años de edad. Estas recomendaciones son basadas en la observación de que la mayoría del cáncer   hepatoblastoma y el tumor Wilms va a ocurrir a estas edades. La decisión de investigar más allá de estas edades es individual, donde los beneficios tienen que ser considerados, al igual que los riesgos. El riesgo mayor de la investigación es el diagnosticar incorrectamente de cáncer al paciente resultando en una cirugía inapropiada. Hemos tenido tres tales incidentes. 

Niños con BWS pueden desarrollar otros canceres como neuroblastoma, rhabdomyosarcoma o adreno cortico carcinoma; Sin embargo, no hay beneficios en investigar por estos canceres ya que afortunadamente son raros en niños con BWS.

Deseamos que esta información los ayude. Por favor siéntanse libre a contactarme si tienen alguna pregunta.

Respetos cálidos

Michael R. DeBaun, MD, MPH

Investigador principal para registro de BWS                                                                                    

Pacte referencias para el protocolo de protección para BWS
DeBaun MR, Tucker MA:  Risk of cancer during the first four years of life in children from The Beckwith-Wiedemann Syndrome Registry.  J Pediatr 1998; 132:398-400.

Choyke P, Siegel MJ, Oz O, Sotelo-Avila C, DeBaun MR:  Non-malignant renal disease in pediatric patients with Beckwith-Wiedemann syndrome.  Am J Radiology 1998; 171:733-737 

DeBaun MR, Brown M, Kessler L:  Screening for Wilms' tumor in children with high-risk congenital syndromes:  Considerations for an intervention trial.  Med Pediatr Oncol 1996; 27:415-421.

Choyke PL, Siegel MJ, Craft AW, Green DM, DeBaun MR:  Screening for Wilms tumor in children with Beckwith Wiedemann Syndrome or idiopathic hemihypertrophy .  Med Pediatr Oncol 1999; 32:196-200.

Lahdenne T, et al., Biphasic reduction and concanavalin A binding properties of serum alpha-fetoprotein in preterm and term infants.  J Pediatr 1991; 118(2): 272-6

Beckwith JB.  Children at increased risk for Wilms tumor:  monitoring issues [editorial; comment] J Pediatr 1998 Mar; 132 (3 Pt 1): 377-9.